LONDON: United Kingdom (UK) dijangka memulakan proses penjujukan genom membabitkan 100,000 bayi yang baru dilahirkan akhir tahun ini.
Ia bakal menjadi kajian terbesar seumpamanya iaitu memetakan set urutan genetik lengkap bayi dengan potensi implikasi mendalam untuk perubatan kanak-kanak.
Lapor CNN, Program Genom Bayi Baru Lahir yang bernilai 105 juta Pound (RM573.5 juta) akan mengkaji kira-kira 200 keadaan genetik jarang berlaku namun masih boleh dirawat.
“Ia dilaksanakan dengan tujuan mengurangkan kebimbangan dan penderitaan bayi dan keluarga mereka yang kadang-kala bergelut untuk menerima diagnosis melalui ujian konvensional.
“Dengan mempercepatkan proses diagnostik, rawatan awal boleh diberikan kepada bayi sekali gus mampu menghalang banyak keadaan teruk daripada berkembang,” jelas laporan itu.
Kajian itu bakal menyaksikan kira-kira seorang daripada 12 bayi yang baru dilahirkan di England dan Wales disaring secara sukarela dalam tempoh dua tahun.
Ia akan berfungsi sebagai ujian saringan tambahan untuk bayi baru dilahirkan, dengan hasil penemuan berupaya membuka jalan bagi penjujukan menjadi kebiasaan.
Bagaimanapun, program itu juga menimbulkan banyak persoalan etika yang berlarutan lama mengenai genetik, persetujuan, privasi data dan keutamaan dalam penjagaan kesihatan bayi.
Di UK seperti kebanyakan negara lain, bayi baru dilahirkan disaring untuk beberapa keadaan yang boleh dirawat menerusi pengambilan sampel darah di tapak kaki.
Dilaporkan, Program Genom Bayi Baru Lahir akan menguji satu atau lebih bentuk hipotiroidisme kongenital yang tidak mampu dikesan menerusi ujian darah.
Program itu akan dikendalikan oleh Genomics England yang merupakan sebahagian Jabatan Kesihatan dan Penjagaan Sosial UK.
Sementara itu, Genomics England memaklumkan setiap satu daripada 200 keadaan yang akan disaring sudah dipilih kerana terdapat bukti ia disebabkan oleh varian genetik.
Ketua Pegawai Perubatan dan Timbalan Ketua Pegawai Eksekutif Genomics England, Richard Scott berkata, program itu bertujuan mengembalikan keputusan saringan kepada keluarga dalam masa dua minggu.
Beliau menganggarkan sekurang-kurangnya seorang dalam kalangan 200 bayi akan menerima diagnosis.
