Penghidap penyakit jarang berlaku perlu sokongan, rawatan tingkat kualiti hidup
Penyakit jarang berlaku selalunya sukar untuk dikenal pasti dan didiagnosis disebabkan ia jarang ditemui dan simptomnya boleh menyerupai penyakit yang lebih lazim.
Ini menyebabkan ramai pesakit menghabiskan masa bertahun-tahun mencari jawapan kepada masalah kesihatan yang mereka alami. Bahkan, selalu juga pesakit perlu berjumpa beberapa doktor, menjalani ujian berulang kali atau menerima diagnosis yang salah sebelum masalah kesihatan mereka dikenalpasti dengan tepat.
Di Malaysia, penyakit jarang berlaku mengancam nyawa dan juga menyebabkan kecacatan kronik. Sehingga tahun 2020, sebanyak 491 kes penyakit jarang berlaku, direkodkan di Malaysia. Jumlah sebenar mungkin lebih tinggi kerana kebanyakannya masih kurang didiagnosis.
Pakar Perunding Haematologi, Hospital Umum Sarawak, Dr. Chew Lee Ping berkata, pada peringkat awal, ramai pesakit mengalami diagnosis yang lewat dan tidak tepat. Bahkan pengurusan kehidupan pesakit juga sangat mencabar kerana kurangnya akses kepada rawatan dan maklumat mengenai penyakit ini.
“Sindrom haemolitik uremik atipikal (aHUS) adalah antara penyakit jarang berlaku serius, di mana sistem imun badan menjadi terlalu aktif dan merosakkan salur darah, terutama di buah pinggang.
Ini boleh menyebabkan paras sel darah merosot, jumlah platelet menjadi rendah dan kegagalan buah pinggang.
“PNH adalah penyakit darah kronik yang jarang berlaku, bersifat progresif dan boleh mengancam nyawa yang menyebabkan sel darah merah musnah lebih awal, seterusnya mengakibatkan pembekuan darah,” katanya.
Beliau berkata demikian pada sesi memperkenalkan Soliris® oleh AstraZeneca, sebuah syarikat biofarmaseutikal berteraskan sains dalam menyokong pesakit yang menghidap penyakit yang jarang berlaku di seluruh dunia. Turut hadir, Presiden AstraZeneca Malaysia, Svetlana Yanchuk dan Pakar Perunding Neurologi, Pusat Perubatan Sunway, Dr. Hiew Fu Liong.
Svetlana berkata, Soliris® daripada AstraZeneca diluluskan di Malaysia untuk Rawatan Penyakit Autoimun Neurologi yang Jarang Berlaku dan Penyakit Darah Yang Teruk.
Sementara itu, Dr. Hiew Fu Liong berkata, penyakit jarang berlaku lain adalah Generalized Myasthenia Gravis (gMG) iaitu penyakit autoimun neuromuskular kronik yang bermula dengan kelemahan otot di sekitar mata dan kelopak mata yang boleh merebak ke otot kepala, leher, anggota badan dan pernafasan.
“Gejala gMG adalah kelopak mata turun (ptosis), penglihatan ganda (diplopia), kesulitan menelan, berbicara dan kelemahan pada tangan atau kaki. Punca gMG berlaku apabila sistem kekebalan tubuh antibodi (anti-AChR) yang menyerang reseptor di sambungan neuromuskular, mengganggu isyarat saraf ke otot.
“Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder (NMOSD) pula adalah penyakit autoimun jarang berlaku yang melemahkan dan menjejaskan sistem saraf pusat, khususnya saraf optik dan saraf tunjang. Lama kelamaan ia boleh menyebabkan pesakit hilang penglihatan, lumpuh dan mengalami pelbagai komplikasi neurologi lain,” katanya.
NMOSD lebih kerap berlaku pada wanita, dengan purata usia serangan sekitar 40 tahun. Walaupun tiada penawar, rawatan semasa bertujuan menguruskan serangan dan mengurangkan risiko relaps masa hadapan.
Cabaran perubatan
Walaupun setiap penyakit jarang berlaku ini menjejaskan sebilangan kecil individu tetapi impak keseluruhannya sangat besar. Ini kerana kebanyakan penyakit jarang berlaku bersifat serius, berpanjangan dan boleh menjadi semakin teruk dari semasa ke semasa.
Bagi pesakit dan keluarga mereka, keadaan ini memberi cabaran perubatan, tekanan emosi dan kewangan yang berterusan.
Kelewatan diagnosis juga boleh menambah beban, sekali gus menekankan keperluan untuk meningkatkan kesedaran, pengesanan awal dan akses tepat pada masanya kepada penjagaan dan rawatan yang sesuai.
Berdasarkan laporan The Lancet Global Health, secara definisi, penyakit jarang berlaku dialami oleh sebahagian kecil individu. Namun, dengan lebih daripada 7000 jenis penyakit jarang berlaku yang dikenal pasti, bebannya di seluruh dunia bukan kecil dan tidak boleh dipandang ringan.
Sehingga kini, hampir 300 juta orang di seluruh dunia menghidap penyakit jarang berlaku. Golongan ini sering terabai dan terpinggir, khususnya di negara berpendapatan rendah dan sederhana.
Kira-kira 80 peratus penyakit jarang berlaku berpunca daripada faktor genetik dan hampir 70 peratus muncul ketika zaman kanak-kanak. Sekitar 95 peratus masih belum mempunyai rawatan yang diluluskan.
Purata masa untuk mendapat diagnosis yang tepat adalah 4.8 tahun dan hampir 30 peratus kanak-kanak yang menghidap penyakit jarang berlaku meninggal dunia sebelum usia lima tahun.
Rawatan
Soliris® menyumbang rawatan 18 penyakit autoimun neurologi yang jarang berlaku seperti miastenia gravis umum (gMG) dan gangguan spektrum neuromielitis optika (NMOSD) serta penyakit darah yang teruk seperti sindrom hemolitik uremik atipikal (aHUS) dan hemoglobinuria malam paroksismal (PNH).
Svetlana berkata, penyelidikan dan pembangunan dalam bidang penyakit jarang berlaku ini sangat unik serta memerlukan inovasi berterusan untuk menghasilkan ubat yang memberi manfaat kepada pesakit.
“Sebagai ubat pertama dalam kelasnya, Soliris® adalah perencat komplemen C5, yang bertindak dengan mengikat dan menghalang protein C5 dalam laluan komplemen terminal, iaitu komponen penting pertahanan badan untuk melawan jangkitan.
“Oleh itu, tindakan menyekat protein C5 penting untuk membantu mengawal tindak balas imun yang berlebihan dan mengurangkan simptom penyakit yang berkaitan dengan gangguan pada laluan komplemen ini,” katanya.
Banyak kajian utama di peringkat antarabangsa mendapati Soliris® mampu mengurangkan kemusnahan sel darah merah dengan ketara dalam haemoglobinuria malam paroksismal (PNH), iaitu penyakit darah yang jarang berlaku di mana sistem imun badan tersilap menyerang sel darah merahnya sendiri.
Masih banyak usaha yang perlu dilakukan untuk memperbaiki landskap penyakit jarang berlaku di Malaysia. Bahkan perlu diakui selain kesan fizikal, sesetengah pesakit, ahli keluarga dan penjaga turut berhadapan diskriminasi dan kesan psikososial seperti dipencilkan, stigma dan peluang penyertaan sosial yang terhad.
Keadaan ini bertambah buruk berikutan kurangnya kesedaran dan pengetahuan awam, serta ketiadaan dasar dan sokongan sosial, kalau ada pun, skopnya agak terhad dan tidak dilaksanakan dengan baik.
Usaha meningkatkan kesedaran dan mewujudkan program pendidikan mengenai penyakit jarang berlaku untuk pesakit, anggota kesihatan dan orang awam sangat penting bagi membolehkan akses rawatan yang saksama bagi semua pesakit.
Ini selaras dengan Matlamat Pembangunan Mampan Pertubuhan Bangsa-bangsa Bersatu, antaranya memastikan tiada siapa pun tercicir dalam usaha mencapai kehidupan yang sihat dan sejahtera untuk semua tanpa mengira batas usia. –UTUSAN
