Rachel Siew dilahirkan seperti bayi biasa yang lain. Ibu bapanya langsung tidak terfikir anak tunggal mereka itu sebenarnya menghidap penyakit jarang jumpa, Mucopolysaccharidosis jenis 4A (MPS 4A).
Rachel, 36, yang berasal dari Subang Jaya berkata, ciri-ciri penyakit itu dikenal pasti oleh doktor ketika dia dibawa ke klinik untuk suntikan imunisasi.
Kesnya kemudian dirujuk ke Pusat Perubatan Universiti Malaya (PPUM).
“Saya menjalani ujian air kencing dan disahkan menghidap penyakit jarang jumpa, namun ketika itu tiada kelengkapan untuk mengenal pasti jenis penyakit ini,” katanya ketika ditemui di Pusat Rawatan Harian Genetik, Institut Pediatrik Hospital Kuala Lumpur (HKL).
Susulan itu, pelbagai lagi ujian lain dijalaninya termasuk darah, pengimejan resonans magnetik (MRI) dan X-ray.
Malah, laporan perubatannya turut dihantar ke Hospital Kanak-Kanak Manchester menerusi bantuan rakan bapanya di United Kingdom (UK).
Doktor di sana memintanya datang untuk pemeriksaan lanjut dan akhirnya Rachel didiagnosis menghidap MPS 4A.
MPS 4A adalah penyakit penyimpanan lisosom resesif autosomal yang jarang berlaku, disebabkan oleh kekurangan enzim galactosamine-6-sulfatase.
Pesakit akan mengalami pertumbuhan tulang yang tidak normal dan tubuh kecil diikuti lutut yang bertemu, masalah pergigian, mata berkabut, pendengaran, jantung, pernafasan dan sendi.
Ketika penyakit itu dikesan, tiada ubat untuk merawatnya dan setiap enam bulan, dia perlu menjalani X-ray.
Terkini, keadaan kesihatannya makin terjejas dengan tulang lemah, jantung berdesir dan sukar berjalan jauh.
“Kornea mata pula berkabut dan kalau bertambah saya berisiko buta manakala 30 peratus pendengaran telinga kiri sudah hilang.
“Organ dalam badan pun mula merosot,” kata pesuruhjaya undang-undang ini.
Tulang leher bercambah
Ketika berumur empat tahun, Rachel berdepan masalah tulang berhampiran leher bercambah dan menjadi tajam.
Keadaan itu boleh menyebabkanya lumpuh jika berlari dan terjatuh.
Bagi mengatasi masalah itu, Rachel dibawa semula ke UK untuk menjalani pembedahan bagi menumpulkan bahagian tulang yang tajam.
Dia terpaksa memakai alat sokongan selama sembilan bulan.
Namun dia sekali lagi berdepan situasi cemas apabila empat jarum tersembul di leher.
“Ibu terkejut tengok saya berlumuran darah dan selepas X-ray, doktor meletakkan dua skru di bahagian tulang yang tercabut.
“Susulan daripada itu, saya turut menjalani pembedahan lain akibat lutut bertemu yang menyebabkan kaki saya bertambah pendek, “katanya.
Kata Rachel, tumbesarannya terbantut ketika berusia empat tahun.
“Masa kecil saya sering tertanya-tanya kenapa fizikal begini? Namun kawan-kawan yang normal tetap melayan saya dengan baik.
“Saya mula menjalani rawatan terapi enzim ketika berusia 27 tahun setelah ubatan tersebut dibekalkan ke tanah air,” katanya.
Sambung pengajian
Rawatan enzim dibuat seminggu sekali dalam tempoh lima jam.
Sebelum menjalani rawatan itu, Rachel tidak boleh berjalan dan terpaksa menggunakan kerusi roda.
Bagaimanapun, selepas rawatan berkenaan dia boleh berjalan dengan lebih lama.
Paling membanggakan apabila wanita ini dapat mencapai impiannya untuk melanjutkan pengajian dalam bidang undang-undang di UK sekali gus bekerja sebagai pesuruhjaya undang-undang di sana.
Rutin kerjanya berurusan dengan hakim, pakar akademik dan peguam.
“Ramai pelanggan terkejut melihat fizikal saya yang kecil. Malah, seorang peguam menyangka saya adalah anak kepada Rachel, ketika pertama kali kami bertemu.
“Selepas saya menjelaskan tentang penyakit ini, barulah mereka yakin untuk berkomunikasi.
“Walaupun pesakit MPS 4A istimewa tetapi intelektual kami sama macam orang biasa,” katanya.
Justeru, Rachel berharap masyarakat dapat menerima golongan sepertinya dan usah dipinggirkan kerana fizikal yang berbeza.
“Mula-mula memang susah hendak dapat kerja tetapi saya cari pekerjaan yang sesuai dengan keadaan saya.
“Saya pilih kerja di pejabat kerana ada kemudahan seperti lif,” katanya.
Kepada mereka yang senasib dengannya, Rachel menasihatkan supaya jangan putus asa.
Katanya, ibu bapa perlu memberi peluang buat anak masing-masing untuk berdikari dan mengatasi keupayaan mereka.
Sebaiknya berjumpa doktor bagi mendapatkan rawatan kerana jika tidak didiagnos,anak akan terlepas rawatan.
Kurang salah satu enzim
Sementara itu, Pakar Perunding Klinikal Genetik HKL, Dr. Leong Huey Yin berkata, MPS 4A merupakan penyakit metabolik yang disebabkan oleh kekurangan enzim atau protein dalam laluan biokimia metabolisme sel badan.
Penyakit ini berlaku apabila karbohidrat, protein atau lemak yang dimakan oleh pesakit tidak dapat diproses menjadi tenaga berikutan ketiadaan enzim mencukupi iaitu sejenis protein dalam sel yang dihasilkan atas arahan genetik.
“Sekiranya gen selaku kod genetik di dalam sel genetik tidak berfungsi untuk menghasilkan enzim ini, ia menyebabkan metabolisme daripada protein tidak dapat dihasilkan dan mengundang gejala penyakit metabolik.
“Gangguan fungsi enzim mengakibatkan pengumpulan produk metabolisme yang tidak diingini menjadi toksik dan seterusnya menyebabkan kerosakan kepada pelbagai sistem tubuh badan terutama saraf pusat,” katanya.
Kesan yang boleh berlaku ke atas kanak-kanak akibat pengumpulan toksik ini akan menyebabkan mereka menghadapi masalah perkembangan dan pembelajaran yang lambat, kecacatan akal, pergerakan atau kematian.
Huey Yin berkata, buat masa ini terdapat lebih 1,000 jenis penyakit metabolik genetik yang dikenal pasti.
Antaranya jantung dan otot menjadi lemah.
Setiap penyakit ini jarang berlaku, bagaimanapun tiada data khusus jumlah sebenar kerana tiada pendaftaran pesakit kebangsaan di negara kita.
“Data jumlah pesakit kini adalah data yang tidak rasmi, sebagai contoh daripada senarai pesakit tempatan yang diperoleh daripada pusat kesihatan masing-masing.
Di Klinik Genetik HKL, pada 2016, terdapat 160 pesakit MPS.
“Kekerapan penyakit metabolik dijangka berlaku satu dalam setiap 3,000 orang.
“Paling ramai, jenis penyakit gangguan metabolisme protein seperti kencing sirap maple iaitu air kencing mengeluarkan bau seakan sirap maple dan penyakit pengumpulan lisosom,” katanya.
Cabaran kesan sejak bayi
Huey Yin berkata, agak sukar untuk mengesan bayi yang dilahirkan dengan penyakit metabolik.
Ini kerana selepas dilahirkan, bayi kelihatan normal, malah kalau diimbas ketika dalam kandungan pun masih tidak nampak sebarang masalah.
“Bagi mengesan penyakit ini, ujian khas diperlukan dan sesetengahnya tidak terdapat di Malaysia.
“Selain itu, tidak semua doktor boleh mengesannya kerana jarang berlaku sekali gus ini menjadi cabaran utama kerana kurang kesedaran mengenai penyakit jarang jumpa.
“Malah ujian diagnosis masih lagi perlu dihantar ke luar negara dengan kos yang tinggi dan tidak semua pesakit berjaya mendapat subsidi kerajaan bagi menjalani ujian tersebu,” katanya.
Cabaran lain adalah tiada ujian saringan untuk bayi baru lahir bagi mengesan penyakit metabolik di Malaysia, walaupun kaedahnya mudah iaitu hanya dengan mengambil darah di tapak kaki bayi seperti mengambil darah untuk memeriksa gula.
Di luar negara, ujian saringan penyakit metabolik ke atas bayi sudah dilaksankan melebihi 60 tahun seperti di Amerika Syarikat.
Malah banyak negara jiran sudah memiliki kemudahan ini seperti Singapura, Filipina, Thailand dan Vietnam.
“Saringan penting bagi mengelakkan kerosakan otak dan organ. Banyak penyelidikan berkenaan saringan bayi baru lahir menunjukkan kos yang rendah berbanding penjagaan bayi atau kanak-kanak yang sudah mengalami komplikasi kecacatan disebabkan penyakit metabolik.
“Fokus utama adalah diagnosis awal yang memerlukan peningkatan kesedaran dalam kalangan pakar kesihatan dan orang ramai,” katanya.
Buat masa ini, di Kementerian Kesihatan terdapat dua jabatan genetik iaitu di HKL dan Pulau Pinang di samping di Universiti Malaya.
Rawatan panjangkan hayat pesakit
Huey Yin berkata, proses rawatan bertujuan untuk menyelamatkan dan memanjangkan hayat pesakit.
Ubat khas untuk penyakit metabolik, antaranya adalah terapi penggantian enzim.
Enzim diberikan secara intravena atau terus ke dalam ruang otak menerusi ‘port’ khas di bahagian kepala.
“Tanpa ubat, mereka tidak boleh meneruskan kehidupan dan boleh koma akibat peningkatan toksik dalam badan.
“Peningkatan toksik boleh menyebabkan otak menjadi bengkak dan meninggal dunia disebabkan ia menekan pusat pernafasan yang mengawal jantung.
“Dalam jangka panjang, ia mengawal penyakit dan menjamin kualiti kehidupan yang lebih baik. Bagi kanak-kanak mereka boleh pergi ke sekolah walaupun ada sedikit masalah pembelajaran tetapi sangat membantu daripada segi pergerakan, “ katanya.
Ujar Huey Yin, ketika ini tidak semua pesakit dapat menerima rawatan kerana perlu menunggu giliran yang panjang sehingga beberapa tahun.
Pesakit jarang jumpa juga memerlukan rawatan dan pengurusan khusus, antaranya diet metabolik.
Mereka diberikan makanan tambahan iaitu susu formula khas perubatan yang diberikan oleh pihak hospital mengikut preskripsi doktor dan pegawai diet.
Rawatan kecemasan perlu diberikan apabila berlaku krisis, iaitu jumlah toksik terlalu tinggi dan perlu segera diturunkan.
Rawatan lain adalah pengubahsuaian gaya hidup, sebagai contoh pesakit yang tidak boleh memproses karbohidrat, memerlukan mereka kerap makan karbohidrat kerana badan tidak boleh menyimpan karbohidrat.
“Terdapat kekurangan pakar kesihatan terutama pegawai dietatik yang khusus kepada pemakanan penyakit jarang jumpa. Kurang kesedaran antara puncanya selain tiada pengganti berkemahiran selepas kakitangan dipindahkan ke hospital lain apabila dinaikkan pangkat.
“Kini ada rawatan baharu yang lebih berkesan tetapi pesakit masih terpaksa guna rawatan asas disebabkan kekangan bajet,” katanya.
