Terdapat tanggapan bahawa mengahwini saudara terdekat seperti sepupu berisiko melahirkan bayi dengan penyakit genetik dan Penyakit Jarang Jumpa (PJJ). Memang tidak dinafikan 80 peratus daripada PJJ berpunca daripada faktor genetik atau berkecenderungan faktor genetik. Pesakit mungkin membawa mutasi dalam kod genetik mereka.
Bukan semua PJJ adalah diwarisi daripada keluarga kerana ada sesetengahnya boleh berlaku secara spontan. Secara umum semua PJJ adalah kronik, serius dan progresif. Ada juga yang neurodegenerative iaitu keadaan pesakit semakin merosot dari sehari ke sehari.
Pakar Klinikal Genetik, Dr. Winnie On Peitee, berkata, Penyakit Jarang Jumpa (PJJ) merangkumi pelbagai penyakit yang dihidapi oleh sebilangan kecil individu saja dalam sesebuah populasi.
“Kekerapan PJJ di negara kita, berlaku kurang satu daripada 4,000 orang. Kementerian Kesihatan sudah menyenaraikan PJJ yang paling biasa ditemui di negara ini.
“Setakat ini mungkin sudah mencecah 502 penyakit tetapi senarai ini perlu dikemaskini dari semasa ke semasa. Kalau kita tengok senarai PJJ di peringkat antarabangsa, ia sudah mencecah 7,000 hingga 8,000 jenis,” katanya.
Dr. Winnie berkata, PJJ membawa impak besar dan mencabar kepada pesakit dan ahli keluarga. Di Hospital Kuala Lumpur, Jabatan Genetik menjadi pusat rujukan kebangsaan untuk PJJ dan metabolik.
Setakat ini ada 13,000 keluarga sedang menjalani rawatan susulan dan setiap tahun, sekurang-kurangnya 2,700 rujukan baru diterima. Walaupun jarang jumpa tapi ramai memerlukan perkhidmatan ini.
Kumpulan PJJ yang kerap ditemui merangkumi penyakit Sindrom William, Masan, Pader Wili, penyakit tulang rapuh dan penyakit metabolik bawaan ketika dilahirkan (inborne error of metabolic).
Bukan penyakit kanak-kanak saja
Satu lagi tanggapan salah adalah PJJ hanya dihidapi kanak-kanak saja. Sebenarnya lebih 70 peratus gejala berlaku pada peringkat kanak-kanak dan 30 peratus gejala baru muncul pada usia dewasa.
“Walaupun dilahirkan dengan PJJ tetapi tanda hanya kelihatan selepas meningkat dewasa atau pada usia warga emas. Ada yang sudah berusia 60 atau 70 tahun, baru tahu ada PJJ.
“Ada penyakit yang menyebabkan rasa sakit dan ada bergejala ringan seperti masalah pembelajaran atau rupa berbeza sedikit tetapi ketara. Ada yang sangat jarang berlaku sehingga tidak dikenali, ada yang ringan saja gejalanya atau cuma menyebabkan masalah multi sistem,” katanya.
Pengesanan awal
Dr. Winnie berkata, mengesan awal PJJ sangat penting. Namun cabaran utama di Malaysia, ramai penghidap PJJ hanya menyedari penyakit mereka selepas bertahun-tahun.
“Tidak ramai doktor di peringkat Klinik Kesihatan mendapat pendedahan mengenai PJJ menyebabkan mereka mungkin sukar atau terlepas pandang untuk mengesan gejala ini. Penyakit mungkin sudah berada pada tahap lanjutan.
“Pesakit berjumpa ramai doktor dan menjalani ujian namun, akhirnya tiada jawapan. Kalau tahu awal, ia boleh memendekkan diagnostik supaya pesakit tahu nama penyakit dan mendapat maklumat lebih tepat,” katanya.
Pesakit memerlukan rawatan daripada pelbagai kepakaran. Selain itu, diagnosis awal membolehkan pesakit diberikan kaunseling genetik bagi membantu membuat keputusan seterusnya.
Kaunseling genetik ini sangat penting tetapi setakat ini terdapat hanya 15 pakar genetik dan kebanyakannya berada di Kuala Lumpur, Pulau Pinang dan di Universiti seperti Pusat Perubatan
Universiti Malaya, Universiti Kebangsaan Malaysia dan hospital swasta lain.
Penyakit genetik boleh berulang dalam keturunan biarpun bukan semua boleh diwarisi. Bagi jenis yang berketurunan, keluarga terbabit boleh diberikan nasihat bagi mengelakkan risiko berulang.
AKSES RAWATAN
Dr. Winnie berkata, bukan semua rawatan penyakit genetik mahal kerana terdapat banyak jenis rawatan yang boleh berikan kepada pesakit seperti rawatan simptomatik iaitu merawat gejala.
“Rawatan yang lebih ditekankan adalah intervensi awal seperti cara kerja dan terapi pertuturan bagi mengoptimasikan kebolehan pesakit terutama kanak-kanak. Disebabkan teknologi lebih canggih, rawatan lebih khusus menyasarkan penyakit tertentu bagi kurangkan kesan sampingan.
“Diagnosis awal boleh membantu pesakit kanak-kanak kerana jika terlewat, komplikasinya lebih besar seperti melambatkan perkembangan, berlaku sawan dan membabitkan intelektual yang memerlukan bantuan pembelajaran,” katanya.
Katanya, jika penyakit ditemui dalam kalangan salah seorang adik beradik, ujian saringan awal boleh dijalankan ke atas anak seterusnya. Mereka yang dapat rawatan awal boleh menjalani kehidupan normal termasuk ke sekolah.
Setakat ini terdapat makmal yang boleh menjalankan ujian saringan tetapi tidak mempunyai tenaga mahir mencukupi untuk menjalankan saringan di seluruh Malaysia.
Memberi kaunseling genetik yang tepat bakal membantu pesakit dan ibu bapa membuat keputusan dan pilihan yang terbaik. Ini termasuk penerangan lanjut mengenai penyakit itu serta rawatan, prognosis dan pemberian sokongan.
Kaunseling genetik juga merangkumi perbincangan mengenai risiko penyakit berulang atau risiko kepada anak-anak, dan isu-isu perancangan keluarga termasuk pilihan seperti diagnosis pranatal atau ujian genetik pra-implantasi (PGT) melalui IVF.
“Memperluaskan akses kepada ujian genetik sangat penting. Teknologi bidang genetik kini semakin maju, dan ujian genetik semakin canggih dan komprehensif. Kejayaan mecapai diagnosis yang tepat melalui ujian bersifatkan teknologi terkini seperti Next Generation Sequencing (NGS) semakin tinggi, antaranya ujian gene panel testing, whole exome sequencing (WES) dan whole
genome sequencing (WGS),” katanya.
Malangnya, kebanyakan ujian diagnostik seperti ini masih sangat terhad di Malaysia. Sangat penting negara meningkatkan usaha untuk melatih kepakaran makmal, melabur dalam alatan dan infrastruktur serta mengurangkan kos ujian genetik supaya lebih ramai pesakit mendapat manfaat.
Kolaborasi antara komuniti pakar dengan pelbagai disiplin dalam negara dan kepakaran luar negara penting. Pakar genetik, doktor pelbagai bidang, penyelidik dan organisasi kesihatan perlu bekerjasama untuk berkongsi data dan kemahiran dalam mengenal pasti serta meningkatkan taraf rawatan PJJ. – UTUSAN
