Hari penyakit jarang jumpa sedunia disambut esok.
Dalam usaha meningkatkan rawatan terhadap penyakit berkenaan, sudah sampai masanya negara mewujudkan makmal genetik berpusat sebagaimana dirintis di negara-negara maju.
Makmal berkenaan berperanan dalam mengesan mutasi dan varian genetik kepada kepelbagaian penyakit jarang jumpa.
Pensyarah Jabatan Biokimia, Fakulti Perubatan Universiti Kebangsaan Malaysia (UKM), Dr. Noor Akmal Shareela Ismail berkata, cabaran utama dalam menangani penyakit itu ialah dilema dan kesukaran untuk diagnostik dan terapeutik.
Kadar kes penyakit yang rendah turut menjadikan proses mengenal pasti dan rawatan sangat rumit, sedangkan ia memberi impak besar kepada pesakit dan keluarga.
“Makmal ini berperanan mengesan dan mengumpulkan data genetik bagi populasi Malaysia seperti model makmal genetik berpusat yang telah berjalan dengan jayanya di Taiwan,” katanya.
Difahamkan, sejak 2000, Kementerian Kesihatan dan Kebajikan di Taiwan, China menjalankan pendekatan inovatif dalam menangani penyakit jarang jumpa terutama berkaitan metabolik semula jadi (inborn error metabolism) melalui penubuhan makmal khusus yang memfokuskan kepada panel genetik sampel tompok darah kering (dried blood spot) pada semua bayi baru lahir.
Negara tembok besar itu menunjukkan kejayaan luar biasa bukan sahaja dalam meningkatkan keupayaan diagnostik tetapi juga memperkemaskan proses pengesanan awal dan rawatan di seluruh negara dengan memusatkan makmal genetik mereka.
Aspek penting sistem ini terletak pada penggunaan sampel darah yang sedikit dan boleh diproses melalui kaedah analisis genetik.
Kemudahan pengumpulan sampel darah pada kertas penapis memudahkan proses saringan, menjadikannya boleh diakses oleh populasi yang lebih besar dan jauh daripada makmal tanpa mempengaruhi kualiti sampel.
Aspek penting
Tambahnya, sehingga hari ini, masih belum ada makmal genetik berpusat khas bagi penyakit jarang jumpa di negara ini.
Kekurangan sokongan kewangan daripada kerajaan dan juga syarikat farmaseutikal membantutkan usaha dalam pembangunan makmal itu.
Kebanyakan sampel dihantar ke luar negara terutama Amerika Syarikat, Korea Selatan serta Singapura dan memerlukan kos tinggi yang ditanggung oleh ibu bapa pesakit.
Oleh itu, makmal genetik berpusat dilihat dapat menangani isu kos tersebut.
Bagaimanapun, makmal tersebut perlu mematuhi akreditasi good laboratory practice sebelum boleh memberikan servis kepada saringan mutasi genetik.
Ia juga perlu dinaungi oleh Kementerian Kesihatan bagi memusatkan tatacara penghantaran sampel darah dari hospital seluruh Malaysia, dan juga standard pemprosesan sampel dan keputusan genetik daripada pakar bertauliah.
Mengulas mengenai keperluan lain makmal tersebut, katanya, ia bakal mewujudkan ruang dan teknologi terkini bagi memastikan keputusan genetik yang tepat.
“Selain itu, keperluan tenaga pakar termasuk doktor pakar kanak-kanak dan dewasa dalam penyakit jarang jumpa, pakar genetik dan pakar kaunseling genetik dalam menyokong penubuhan makmal berpusat ini.
“Setakat 2020, hanya terdapat 13 pakar penyakit jarang jumpa dan 12 orang doktor yang terlibat dalam klinik genetik di seluruh Malaysia,” jelasnya.
Tambah Noor Akmal Shareela lagi, makmal genetik berpusat itu berfungsi untuk pencarian mutasi dan varian genetik bagi penyakit jarang jumpa.
Sampel boleh diberikan melalui sampel titik darah kering, buccal swab dan serum darah.
Darah ini akan diproses bagi melihat kepada sebarang perubahan mutasi atau varian genetik dengan membuat perbandingan pada data genetik manusia normal.
“Varian ini akan dikaitkan dengan simptom pesakit, laporan kemudian dikeluarkan dan pakar perubatan akan memberitahu ibu bapa pesakit berkenaan dengan korelasi mutasi dan varian genetik kepada pesakit.
“Seterusnya, sesi kaunseling genetik akan diaturkan bagi memberikan kesedaran kepada ibu bapa mengapa penyakit ini berlaku dari segi genetik dan jenis pewarisannya serta bagaimana maklumat ini akan memberi impak kepada perancangan keluarga di masa depan.
“Segala data genetik sedia ada akan dikumpulkan sebagai big data dan dijadikan pusat rujukan bagi kesemua kes-kes penyakit jarang jumpa di Malaysia,” katanya.
