NEW YORK: Tiga saintis menerima Anugerah Penyelidikan Perubatan Klinikal Lasker-DeBakey bernilai AS$250,000 (RM1.05 juta) atas sumbangan mereka membangunkan rawatan genetik yang mampu menyelamatkan nyawa pesakit fibrosis sista (CF).
Pengiktirafan berprestij itu sering digelar sebagai ‘Nobel Amerika”, diberikan kepada Dr. Michael Welsh dari University of Iowa, Paul Negulescu dari Vertex Therapeutics dan Jesús (Tito) González dari Integro Theranostics.
Rawatan tersebut dikenali sebagai Trikafta, terbukti mampu memanjangkan jangka hayat pesakit CF selama beberapa dekad.
Pesakit yang mula mendapatkan rawatan sejak kecil atau remaja dijangka memiliki tempoh hayat hampir setara dengan purata normal.
“Ini satu kepuasan luar biasa. Sangat jarang dalam bidang penyelidikan perubatan sesuatu terapi dapat sampai kepada pesakit, tersedia secara meluas, dan memberi kesan begitu dramatik,” kata González, yang pernah berkhidmat sebagai pengarah kanan biologi di Vertex Therapeutics, kepada Live Science.
Sejak penyakit ini dikenal pasti pada 1930-an, kebanyakan pesakit meninggal dunia ketika masih kecil. Malah, sebelum kelulusan Trikafta pada 2019, hampir separuh pesakit CF meninggal dunia sebelum mencecah usia 40 tahun.
Kini, dianggarkan pesakit yang lahir antara 2020 hingga 2024 dan mempunyai akses kepada rawatan boleh hidup sehingga usia median 65 tahun.
“Unjuran menunjukkan kesihatan dan jangka hayat akan terus meningkat apabila rawatan ini diberikan pada usia yang lebih muda,” tulis Pakar di Emory University, Dr. Eric Sorscher dalam esei yang diterbitkan dalam New England Journal of Medicine.
Selain manfaat perubatan, González menyifatkan anugerah ini sebagai penghormatan besar kepada usaha bertahun-tahun pasukan penyelidik.
“Anugerah ini membawa kembali kenangan manis bersama semua rakan sepasukan, segala masa dan tenaga yang dicurahkan. Saya hanya berharap orang ramai faham betapa sukarnya untuk sampai ke tahap ini,” katanya.
CF merupakan penyakit keturunan akibat mutasi pada gen CFTR. Gen ini penting bagi menghasilkan saluran mikroskopik dalam membran sel, yang membolehkan ion bergerak secara normal.
Proses tersebut memastikan air mengalir dengan betul melalui tisu serta membolehkan organ penting seperti paru-paru, usus dan pankreas berfungsi dengan baik. -AGENSI
