SUBANG JAYA: Pusat Perubatan Sunway, Bandar Sunway (SMC) telah melancarkan Perkhidmatan Perubatan Genomik dengan tujuan utama untuk mendapatkan intervensi awal terutama melibatkan penyakit jarang ditemui.
Pakar Perunding Pediatrik dan Pakar Endokrinologi Pediatrik SMC, Dr. Ch’ng Tong Wooi berkata, fokus diberikan terhadap pengaplikasian perkhidmatan genomik dalam pengamalan perubatan bagi membolehkan diagnosis peringkat awal.
Katanya, perkara itu bagi memastikan pemberian rawatan yang lebih tepat dan pemilihan strategi pencegahan penyakit yang lebih berkesan dapat diberikan kepada pesakit.
Pakar Perunding Pediatrik dan Pakar Endokrinologi Pediatrik SMC
“Jadi, inilah perkhidmatan yang kita sediakan di SMC. Kami ada menyediakan perkhidmatan genetik klinikal, ujian genetik kanser dan kaunseling serta kaunseling genetik pranatal.
“Untuk perkhidmatan genetik perubatan, apa yang kami lakukan adalah mengenalpasti mutasi atau variasi genetik yang berkaitan dengan keadaan tertentu agar rawatan bersesuaian dapat diberikan.
“Oleh itu, dengan ujian genetik, kami mampu menyediakan pelan rawatan khas dan sokongan untuk penyakit jarang jumpa. Kami juga boleh tawarkan kaunseling khusus kepada pesakit yang menghidap penyakit genetik itu,” katanya.
Dalam pada itu, Pakar Perunding Pelawat Genetik Klinikal SMC, Profesor Dr. Thong Meow Keong berkata, ujian genomik kini mampu memberikan jawapan kepada ratusan perubahan gen (variasi gen) hanya menerusi satu ujian.
“Contohnya, ada kanak-kanak yang mengalami masalah tumbesaran tanpa sebab yang jelas di mana hanya selepas ujian genetik dilakukan barulah dikenalpasti mereka menghidap sindrom genetik tertentu.
“Dengan ujian genomik, ia membantu dengan mengenal pasti punca genetik, walaupun dengan gejala yang mengelirukan seperti penyakit jarang jumpa. Ini membantu mengelakkan rawatan secara percubaan atau ‘trial-and-error’,” katanya. Beliau turut menegaskan bahawa peranan kaunselor genetik adalah penting dalam membantu pesakit dan keluarga memahami keputusan ujian, risiko penyakit genetik yang mungkin diwarisi, serta pilihan rawatan yang sesuai. Kaunselor genetik juga berperanan memberi sokongan emosi dan membimbing pesakit membuat keputusan yang tepat berdasarkan maklumat genetik tersebut.
Sementara itu, Pengurus Kanan Perubatan Genomik SMC, Dr. Edward Eu Chee Yang berkata, dapatan ujian genomik pada peringkat awal dapat menjimatkan lebih banyak kos dan masa serta bebanan emosi.
Katanya, ia kerana doktor tidak perlu menjalankan pelbagai ujian berasingan bagi mendapatkan satu diagnosis sekali gus mampu mengelakkan kanak-kanak daripada menjalani prosedur perubatan yang tidak perlu.
Pengurus Kanan Perubatan Genomik SMC
“Di sini, kami turut menyediakan pelbagai ujian saringan genetik termasuk saringan risiko kanser, ujian pembawa (carrier screening) bagi pasangan yang merancang untuk berkahwin atau menimang cahaya mata, serta ujian untuk mengesan pelbagai jenis penyakit genetik.
“Apabila doktor mengetahui dengan tepat punca penyakit sejak awal, mereka tidak perlu lagi menjalankan pelbagai penyiasatan pengimejan, ujian atau mencuba pelbagai rawatan yang mungkin tidak berkesan.
“Mendapat diagnosis melalui ujian genomik memberikan kejelasan, mengurangkan kebimbangan selain membantu merancang penjagaan, rawatan serta sokongan walaupun penyakit itu tidak mempunyai penawar,” katanya.
Selain itu, Pengarah Urusan Operasi Hospital dan Penjagaan Kesihatan di Kumpulan Penjagaan Kesihatan Sunway, Dr. Khoo Chow Huat berkata, perkhidmatan genomik memberikan maklumat pantas dan tepat agar intervensi awal dapat diberikan.
Katanya, inisiatif itu memainkan peranan penting dalam meningkatkan tahap penjagaan kesihatan negara, terutama bagi menjadikannya lebih mudah diakses oleh orang awam.
“Penyakit jarang jumpa ini masih lagi tidak dapat dikesan kerana kekurangan akses kepada peralatan yang maju. Dengan perkhidmatan ini, jurang itu boleh diisi.
“Di SMC, matlamat kami bukan sekadar mengubati pesakit, tetapi juga untuk mencegahnya sebelum ia terjadi. Pelancaran perkhidmatan ini mencerminkan visi kami untuk masa depan di mana penjagaan kesihatan disesuaikan dengan keperluan dan risiko unik setiap pesakit,” katanya.
Perkhidmatan itu juga lebih praktikal dalam mengatasi situasi di mana pesakit, terutama kanak-kanak terpaksa menunggu bertahun-tahun sebelum memperoleh diagnosis yang tepat.
“SMC komited untuk mengintegrasikan teknologi diagnostik inovatif ke dalam penjagaan kesihatan selain untuk menjadikan ujian ini mudah diakses orang ramai.
“Melalui ujian genomik menyeluruh, proses ini boleh dipendekkan kepada hanya beberapa minggu,” katanya. – UTUSAN
