PETALING JAYA: Negara hanya memiliki 17 orang pakar genetik klinikal sekali gus membawa kebimbangan khususnya mengenai kekurangan kepakaran untuk mengenal pasti penyakit jarang jumpa.
Jumlah terhad itu juga menggusarkan kerana kira-kira 30 peratus pesakit penyakit jarang jumpa berisiko maut sebelum mencapai usia lima tahun.
Kekurangan kepakaran khusus itu juga menjadi antara faktor utama kelewatan diagnosis dan rawatan kepada pesakit berkenaan.
Pakar Perubatan Genetik Klinikal dari Universiti Sains Malaysia (USM), Prof. Zilfalil Alwi berkata, keadaan itu menyebabkan ramai pesakit gagal dikenal pasti pada peringkat awal, sekali gus meningkatkan risiko komplikasi serius.
“Walaupun jumlah pakar dalam bidang lain seperti pembedahan serta oftalmologi masih mencukupi namun tahap kesedaran dalam kalangan pengamal perubatan terhadap penyakit jarang jumpa masih rendah, sekali gus menyumbang kepada kelewatan pengesanan kes.”
“Ini boleh menyebabkan risiko kematian boleh meningkat sekiranya rawatan yang diperlukan tidak tersedia atau sukar diakses,” katanya kepada Utusan Malaysia di sini semalam.
Kata beliau, kesemua 17 orang pakar genetik klinikal yang berdaftar di bawah Pendaftar Pakar Kebangsaan (NSR) itu kini ditempatkan di beberapa buah hospital utama seluruh negara.
“Kebanyakannya berada di Hospital Kuala Lumpur (HKL); Hospital Pulau Pinang (HPP); Hospital Tunku Azizah, Kuala Lumpur; Pusat Perubatan Universiti Malaya (PPUM) dan Hospital Universiti Sains Malaysia (HUSM) serta hospital pengajar universiti lain,” katanya.
Sehingga bulan Mac tahun ini, terdapat 492 jenis penyakit jarang jumpa telah disenaraikan dalam Senarai Penyakit Jarang Jumpa Malaysia.
Sebelum ini dilaporkan, setakat tahun lalu, Malaysia dianggarkan mempunyai sekitar 12,000 orang pesakit penyakit jarang jumpa berdasarkan data daripada dua buat pusat rujukan utama Kementerian Kesihatan (KKM) iaitu HKL dan HPP.
Sementara itu, tambah Zilfalil, penyakit jarang jumpa bukan sahaja memberi kesan kepada kesihatan malah turut memberi beban ekonomi kepada negara.
Katanya, kos rawatan yang tinggi khususnya melibatkan terapi enzim dan terapi gen boleh membebankan pesakit serta keluarga.
“Kajian antarabangsa menunjukkan kos rawatan menjadi lebih tinggi sekiranya penyakit ini tidak dirawat dari peringkat awal.
“Perkahwinan sesama saudara consanguinity juga boleh meningkatkan risiko penyakit genetik resesif iaitu penyakit yang berlaku apabila seseorang mewarisi gen yang rosak daripada kedua-dua ibu bapa.
“Jika terdapat sejarah penyakit genetik dalam keluarga, risiko untuk anak mendapat penyakit yang sama juga boleh meningkat,” katanya lagi.
Pakar genetik dari HKL, Dr. Ngu Lock Hock berkata, kos rawatan bagi seorang pesakit penyakit jarang jumpa di negara ini boleh mencecah sehingga RM500,000 setahun bergantung kepada jenis terapi dan ubat diperlukan.
Katanya, ubat khusus atau orphan drug yang perlu diimport boleh menelan kos antara RM50,000 hingga RM500,000 setiap tahun bagi seorang pesakit.
Menurutnya, selain ubat, rawatan gantian protein untuk sesetengah pesakit itu juga mampu menelan kos yang tinggi sehingga mampu mencecah antara RM500,000 hingga RM1 juta setahun.
“Rawatan terapi gen pula lebih mahal, menelan kos beberapa juta ringgit tetapi hanya sekali seumur hidup manakala rawatan nutrisi khas sekitar RM3,000 sebulan untuk menampung keperluan kritikal pesakit.
“Sehingga Mac tahun ini, sebanyak 492 jenis penyakit jarang jumpa telah disenaraikan, termasuk urea cycle disorders, glutaric aciduria type 1 dan propionic aciduria menunjukkan bahawa ini adalah satu tekanan buat sektor kesihatan negara,” katanya lagi.-UTUSAN.
